卫计委发布两份基因检测技术指南

    近年来，随着人类基因组学的发展，越来越多的**基因组生物标记物及其检测方法相继涌现。**基因组学已成为指导临床个体化用药、评估严重****反应发生风险、指导新药研发和评价新药的重要工具。

    为进一步提高临床实验室开展**代谢酶和**靶点基因检测技术，以及肿瘤个体化用药基因检测技术的规范化水平，国家卫生计生委个体化医学检测技术专家委员会，在广泛征求意见的基础上，制定了《**代谢酶和**作用靶点基因检测技术指南(试行)》和《肿瘤个体化**检测技术指南(试行)》，并于7月29日正式发布。

    《**代谢酶和**作用靶点基因检测技术指南(试行)》主要内容包括**代谢酶和**作用靶点基因检测分析前、分析中和分析后的质量保证规范，旨在为临床检验实验室进行**代谢酶和**靶点基因检测的质量保证提供全过程动态指导。

    目前，美国食品**管理局已批准在140余种**的药品标签中增加**基因组信息，涉及的**基因组生物标记物达42个。此外，部分行业指南也将部分非FDA批准的生物标记物及其特性(如MGMT基因甲基化)的检测列入**的**指南。**反应相关基因及其表达产物的分子检测是实施个体化****的前提。

    药理学与遗传学结合的关键环节包括**代谢动力学(PK)和**效应动力学(PD)两方面。PK主要是定量研究**在生物体内吸收、分布、代谢和排泄规律，侧重于阐明**的体内过程;PD主要研究**对机体的作用、作用规律及作用机制，其内容包括**与作用靶位之间相互作用所引起的生化、生理学和形态学变化，侧重于解释**如何与作用靶点发生作用。

    对**代谢酶和**靶点基因进行检测可指导临床针对特定的患者选择合适的**和给药剂量，实现个体化用药，从而提高****的有效性和**性，防止严重****反应的发生。

    另外，肿瘤的个体化**基因检测已在临床广泛应用，实现肿瘤个体化用药基因检测标准化和规范化，是一项意义重大的紧迫任务，《肿瘤个体化**检测技术指南(试行)》则进一步提高了肿瘤个体化用药基因检测技术的规范化水平。

    该指南从诊断项目的科学性、医学实验室检测方法的准入、样本采集至检测报告发出的检测流程、实验室质量保证体系四个方面展开了相关���述，使临床医生能够了解所开展检测项目的临床目的、理解检测结果的临床意义及对**的作用;医学实验室为患者或临床医护人员提供及时、准确的检验报告，并为其提供与报告相关的咨询服务。检测技术的标准化和实验室准入及质量保证对临床和医学实验室提出了具体的要求，以*大程度地保证检测结果的准确性。