西安交大*新文章获分子遗传学新成果

文章的通讯作者是西安交通大学医学院青年骨干教师马捷博士，以及吕社民教授，后者任西安交通大学医学院遗传学与分子生物学系主任，曾发现大骨节病区儿童硒代谢的不平衡，获1996年度国际生物无机科学家协会授予的KLAUSSCHWARZ奖。

参与研究的其他科学家包括：**作者博士研究生张蕊，该课题的合作者是西安交通大学**附属医院精神科高成阁教授等人，西安交通大学生命科学技术学院分子遗传学研究所刘晓刚博士等人，NIH（美国国立卫生研究院）糖尿病、消化和肾病研究所的Ting-WeiGuo博士，以及美国亚利桑那大学医学院的RobertKValenzuela博士。

精神分裂症是一种极其严重且愈后**的重性精神**，患病率约为1%，由于精神分裂症的病因复杂，遗传学者一直没有发现确凿的致病基因和致病突变。之前中科院营养所贺林院士曾运用全基因组关联分析技术，通过对479名精神分裂症患者和2,937名正常对照的全基因组关联分析，以及基于16,726样品的重复验证和荟萃分析结果，**发现ZNF804A基因与精神分裂症强烈的相关性（P<=1.61x10-7）。ZNF804A基因作为精神分裂症易感基因被发现，开创了精神**遗传学研究的全基因组关联分析时代。

而这篇文章中，研究人员首先在病例-对照组样本中发现ZNF804A基因中遗传标记rs1344706的一个等位基因是精神分裂症的风险因子，并随后在另一套核心家系样本中发现了同样的发展趋势。上述发现对探讨精神分裂症的分子致病机制具有重要意义，并为后续研究提供了分子遗传学的证据支持。

近期在精神分裂症研究方面，瑞典医科大学卡罗林斯卡研究所研究人员发现，精神分裂症初发(recent-onset)的患者大脑内炎症性物质的水平很高。这项研究或许对开发**精神分裂症的**有重要意义。

到目前为止，研究人员还不太清楚造成精神分裂症的原因，从而也无法开发出相应的****。有理论认为，如果生命早期发生过感染，那么将会增加患精神分裂症的风险，但至今也没有直接证据证明这一点。

该课题组研究人员通过分析精神分裂症初发患者脊髓液中的炎症性物质，发现这些患者大脑内一种信号分子——白细胞介素-1β(IL-1)水平很高，而这种分子只有在炎症发生时才会释放出来。在对照组的健康人中，IL-1几乎很难被检测到。

研究人员认为，这可能是由于精神分裂症患者大脑的**防御系统被激活的原因。但目前来说，IL-1是否是因为发生了某种感染还是由于其他方式导致**系统被激活，还有待于研究人员进一步观察。

原文检索：

Population-based and family-based association studies of ZNF804Alocus and schizophrenia
R Zhang1, S M Lu1, C Qiu2, X G Liu2, C G Gao3, T W Guo4, R KValenzuela5, H W Deng2 and J Ma1

1Department of Genetics and Molecular Biology, Xi’an JiaotongUniversity School of Medicine, Xi’an, Shaanxi, China
2Institute of Molecular Genetics, School of Life Science &Technology, Xi’an Jiaotong University, Xi’an, Shaanxi, China
3Psychiatry Department, First Affiliated Hospital, Xi’an JiaotongUniversity School of Medicine, Xi’an, Shaanxi, China
4The Diabetes Molecular Genetics Section, Phoenix Epidemiology andClinical Research Branch, National Institutes of Diabetes andDigestive and Kidney Diseases, National Institutes of Health,Phoenix, AZ, USA
5Department of Pediatrics, Arizona Health Science Center,University of Arizona, Tucson, AZ, USA