领导这一研究的是安徽医科大学张学军教授,其早年毕业于安徽医科大学,现任安徽医科大学校长,主要致力于皮肤遗传病,特别是复杂性皮肤遗传病研究。
白癜风是一种常见的色素脱失性皮肤病,皮肤黑素细胞被破坏,但是原因不明。目前,我国患者人数已经超过1000万。由于该病发无定处,但好发于颜面等暴露部位,所及之处皮肤色素完全脱失而成瓷白色,严重影响形象美观,甚至毁损患者容貌,给患者带来巨大精神痛苦。与此同时,白癜风还经常合并炎症性肠病、银屑病、类风湿性关节炎、甲状腺病、糖尿病、恶性贫血以及系统性红斑狼疮等多种自身**性**,严重危害患者身心健康和生活质量。
这种**是由于原发性皮肤脱色性病变而形成的局限性或泛发性白色斑片,易诊难治,常被人们惊恐地称作“不死的癌症”,它的发病原因等一直不明。
在这篇文章中,安徽医科大学**、**附属医院、复旦大学华山医院等国内30多家单位共同协作,历时5年,采用国际*先进的全基因组关联分析方法和生物分析技术,通过对近2万份样本进行分析,以强有力的证据指出由遗传因素导致的自身**异常是白癜风发病的主要原因,**在国际上明确白癜风是自身**性**,并构建了**个亚洲人群白癜风病例对照的全基因组关联分析数据库,为今后白癜风易感基因的深入研究打下坚实的基础。
安徽医科大学皮肤病遗传学研究团队从事皮肤病遗传学研究已有10余年,建立了目前世界上较为完整的皮肤病遗传资源库,收集和储存了近15万份皮肤病样本和资源。在此基础上,该团队从2007年起率先在国内开展皮肤复杂**的全基因组关联分析研究,先后发现了银屑病、系统性红斑狼疮和麻风的易感基因,为我国今后开展其他重大**的**基因组学研究积累了实践经验。
这项计划中,研究人员在国家863计划、973计划、国家自然科学基金重点项目、国家自然科学基金B类杰出青年基金、安徽省财政厅和科技厅专项科研基金的资助下完成的。研究团队通过对近2万例中国汉族和维吾尔族白癜风患者和健康对照进行基因分型,在人类基因组的3个区域内发现与白癜风发病密切相关的基因。据新华网报道,张学军教授表示人类要征服常见**和复杂**,必须找到引起**的易感基因;而全基因组关联分析研究正是目前人类寻找常见**和复杂**易感基因*有效的方法之一。近年来,欧美发达国家利用全基因组关联分析研究已经发现了近百种复杂**的几百种易感基因,但由于欧美人种和亚洲人种不同,同样的**可能存在易感基因的差异。
原文摘要:
Genome-wide association study for vitiligo identifiessusceptibility loci at 6q27 and the MHCWe conducted a genome-wide association study of generalizedvitiligo in the Chinese Han population by genotyping 1,117 casesand 1,429 controls. The 34 most promising SNPs were carried forwardfor replication in samples from individuals of the Chinese Han(5,910 cases and 9,916 controls) and Chinese Uygur (713 cases and824 controls) populations. We identified two independentassociation signals within the major histocompatibility complex(MHC) region (rs11966200, Pcombined = 1.48 × 10?48, OR = 1.90;rs9468925, Pcombined = 2.21 × 10?33, OR = 0.74). Further analysessuggested that the strong association at rs11966200 might reflectthe reported association of the HLA-A*3001, HLA-B*1302, HLA-C*0602and HLA-DRB1*0701 alleles and that the association at rs9468925might represent a previously unknown HLA susceptibility allele. Wealso identified one previously undescribed risk locus at 6q27(rs2236313, Pcombined = 9.72 × 10?17, OR = 1.20), which containsthree genes: RNASET2, FGFR1OP and CCR6. Our study provides newinsights into the genetic basis of vitiligo.