文章的通讯作者是新乡医学院癌症研究中心主任、特聘教授王立东博士，其现任郑州大学教授，博士生导师，河南省高校特聘教授等，1985年至今一直从事河南食管癌高发区食管和贲门癌变机制和防治研究，在食管和贲门癌变早期分子机制研究方面做出了一定的贡献，系统阐明p53-Rb系统在河南食管癌和贲门癌变多阶段演进过程中的变化特征和规律。
河南、河北和山西三省交界的太行山地区是中国乃至世界上食管癌发病率和死亡率*高的地区。作为世界上*常见的六大恶性肿瘤病之一，食管癌因早期无明显特异的临床症状，大多数患者发现确诊已到中晚期，5年生存率只有10%左右，但早期食管癌患者5年生存率可达90%以上。
在这篇文章中，研究人员发现位于人类第10号和20号染色体上的食管癌易感基因磷脂酶基因亚运型（PLCE1）和核黄素转运基因（C20orf54）。这项研究是王立东教授领衔河南省食管癌团队，联合河北、山西、上海等17个省(市)，50家肿瘤科研院所和268位专家、学者共同完成的。他们利用全基因组关联分析技术(GWAS)，对2.5万余例来自不同民族和地区的食管癌患者和健康对照组，进行了对比分析。*终在人类第10号和20号染色体上，**发现两个食管癌易感基因。这一发现成为目前国际上规模*大的食管癌全基因组关联分析研究，标志着我国食管癌易感基因研究居于国际先进水平。
这一研究结果不仅在一定程度上揭示了食管癌遗传的分子基础，同时也提示了高易感人群身上所携带的一种分子标记，利用这种标记，通过一滴外周血的检查就可能识别这种高风险人群，然后进行针对性的检查，随访。并进一步设计针对性明显的新的**策略和方法，从而降低食管癌的发病率和死亡率。食管癌是发生在食管上皮组织的恶性肿瘤，是世界上*常见的6大恶性肿瘤之一。而中国一直是食管癌高发区，全世界每年新诊断的食管癌患者约40万人，一半以上发生在中国，目前中国食管癌死亡率仅次于胃癌居**位。食管癌恶性程度高、病程进展迅速、易复发和转移、预后极差，因此，阐明食管癌癌变的分子机制，建立适用于大规模高危人群预警和早期诊断的简便、经济和特异的分子指标和手段，对于降低食管癌的发病率和死亡率，提高诊治水平已成为食管癌研究领域的重大研究课题。
这一重大发现有利于我国科学家深入解析食管癌的发病机制，为食管癌高危人群预警、早期诊断、个体化预防和**以及新型高效**的筛选提供了理论依据和分子靶标，也开辟了食管癌防治的另一个研究方向。
原文摘要：
Genome-wide association study of esophageal squamous cellcarcinoma in Chinese subjects identifies susceptibility loci atPLCE1 and C20orf54We performed a genome-wide association study of esophageal squamouscell carcinoma (ESCC) by genotyping 1,077 individuals with ESCC and1,733 control subjects of Chinese Han descent. We selected 18promising SNPs for replication in an additional 7,673 cases of ESCCand 11,013 control subjects of Chinese Han descent and 303 cases ofESCC and 537 control subjects of Chinese Uygur-Kazakh descent. Weidentified two previously unknown susceptibility loci for ESCC:PLCE1 at 10q23 (PHan combined for ESCC = 7.46 × 10?56, odds ratio(OR) = 1.43; PUygur-Kazakh for ESCC = 5.70 × 10?4, OR = 1.53) andC20orf54 at 20p13 (PHan combined for ESCC = 1.21 × 10?11, OR =0.86; PUygur-Kazakh for ESCC = 7.88 × 10?3, OR = 0.66). We alsoconfirmed association in 2,766 cases of gastric cardiaadenocarcinoma cases and the same 11,013 control subjects (PLCE1,PHan for GCA = 1.74 × 10?39, OR = 1.55 and C20orf54, PHan for GCA =3.02 × 10?3, OR = 0.91). PLCE1 and C20orf54 have importantbiological implications for both ESCC and GCA. PLCE1 might regulatecell growth, differentiation, apoptosis and angiogenesis. C20orf54is responsible for transporting riboflavin, and deficiency ofriboflavin has been documented as a risk factor for ESCC and GCA.