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复旦大学*新Nature Genetics文章

复旦大学*新Nature Genetics文章
近日来自复旦大学上海医学院、福建医科大学和中科院上海生命科学研究院等机构的研究人员展开合作，利用先进的外显子组测序（Exome Sequencing）技术证实PRRT2基因突变有可能导致了阵发性运动源性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)的发生。相关研究论文在线发表在11月20日的《自然遗传》(Nature Genetics)杂志上。生物通
来自复旦大学上海医学院的吴志英教授和福建医科大学的王柠教授为这篇文章的共同通讯作者。吴志英教授现为复旦大学神经病学研究所所长，华山医院神经内科主任医师，研究方向为神经遗传变性病。近年来发表与神经**防治相关的学术论文百余篇，以通讯作者兼/或**作者在Neurology、Arch Neurol、FASEB J、Neurobiol Aging等国际主流杂志发表SCI论文20余篇。2006年入选“新世纪百千万人才工程***人选”，2007年获得“第十届中国青年科技奖”。王柠教授现任职福建医科大学附属**医院神经内科，享受国务院颁发的政府特殊津贴。长期从事神经内科临床医疗、科研和教学工作，擅长于神经科较疑难的肌肉**及神经遗传病。
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阵发性运动源性运动障碍（PKD）是一种运动诱发的以肢体和躯干阵发性舞蹈手足徐动症或肌张力障碍痉挛为特征的一种不常见的散发性、家族性或继发性**。家族性大部分呈常染色体显性遗传，少数也可隐形遗传。（目前科学家们对其基因定位及发病机制尚不清楚。
在这篇文章中，研究人员利用外显子组测序法对具有阵发性运动源性运动障碍病史的8个汉族家庭成员及其1000名对照个体进行了易感基因研究，从中鉴别出三PRRT2基因截短突变（truncating mutations）。其中一个突变为6个家庭成员所共有。PRRT2是近年来发现的在神经系统发育过程中呈高水平表达的新基因，截短突变可导致PRRT2蛋白亚细胞定位发生改变。新研究证实PRRT2基因突变有可能导致阵发性运动源性运动障碍的发生。这一研究发现对于揭示PRRT2基因的功能，以及阵发性运动源性运动障碍的诊断、**具有十分重要的意义。
（生物通：何嫱）
生物通推荐原文摘要：
Exome sequencing identifies truncating mutations in PRRT2 that cause paroxysmal kinesigenic dyskinesia
Paroxysmal kinesigenic dyskinesia is the most common type of paroxysmal movement disorder and is often misdiagnosed clinically as epilepsy. Using whole-exome sequencing followed by Sanger sequencing, we identified three truncating mutations within PRRT2 (NM_145239.2) in eight Han Chinese families with histories of paroxysmal kinesigenic dyskinesia: c.514_517delTCTG (p.Ser172Argfs*3) in one family, c.649dupC (p.Arg217Profs*8) in six families and c.972delA (p.Val325Serfs*12) in one family. These truncating mutations co-segregated exactly with the disease in these families and were not observed in 1,000 control subjects of matched ancestry. PRRT2 is a newly discovered gene consisting of four exons encoding the proline-rich transmembrane protein 2, which encompasses 340 amino acids and contains two predicted transmembrane domains. PRRT2 is highly expressed in the developing nervous system, and a truncating mutation alters the subcellular localization of the PRRT2 protein. The function of PRRT2 and its role in paroxysmal kinesigenic dyskinesia should be further investigated.

作者简介：
吴志英教授生物通
1967年8月生。1990年本科毕业,1999年获同济医科大学博士学位，2001-2003年在哥伦比亚大学从事博士后研究工作。1990-2007年在福建医科大学附属**医院神经内科工作，先后任住院、主治和主任医师；2007年9月作为复旦大学特聘教授引进到华山医院。现为复旦大学神经病学研究所所长，华山医院神经内科主任医师、教授、博士生导师；国务院政府特殊津贴专家，中华医学会神经遗传专业组副组长，中国神经科学学会理事。
研究方向为神经遗传变性病。采用遗传学、分子生物学和细胞生物学等技术及转基因动物研究神经遗传和变性病的基因型-表型关系、早期诊断、干预**及分子发病机制，有效地指导**的诊断和**。重点围绕“肝豆状核变性”进行了系统而深入的研究，系列结果获得了福建省科技进步一等奖。近年来发表与神经**防治相关的学术论文百余篇，以通讯作者兼/或**作者在Neurology、Arch Neurol、FASEB J、Neurobiol Aging等国际主流杂志发表SCI论文20余篇。2006年入选“新世纪百千万人才工程***人选”，2007年获得“第十届中国青年科技奖”。
王柠
1963年1月出生，福建福州人。1984年毕业于福建医学院医疗系，1987年考取本校神经病学专业硕士研究生，1990年获硕士学位；1993曾在遗传工程国家重点实验室复旦大学遗传学研究所研修现代分子生物学。现任福建医科大学附属**医院神经内科副教授、主任医师、硕士研究生导师。享受国务院颁发的政府特殊津贴。兼任中华医学会福建分会神经科学会秘书，中国遗传学会理事及中国遗传学会福建分会常务理事。长期从事神经内科临床医疗、科研和教学工作。对神经科专业基础和理论掌握较为扎实，除了本科常见病如脑血管病等外，尤其擅长于神经科较疑难的肌肉**及神经遗传病。目前主持有***继续教育项目“国内神经分子生物学技术讲习班”项目，扩大了本专业在国内的影响力，被评为福建省级高校优良中青年骨干教师，福建省”跨世纪百千万人才工程人选”。

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