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Nature头条：冰人的全基因组

奥茨（Ötzi）冰人是一具有5300年历史的木乃伊，这个在阿尔卑斯山脉冰川底发现尸体吸引了无数的科学家，人们对于其基因组信息具有浓厚的兴趣，近期来自德国萨尔兰德大学，意大利博尔扎诺市木乃伊与冰人研究所等多国研究人员组成的团队发表了题为“New insights into the Tyrolean Iceman's origin and phenotype as inferred by whole-genome sequencing”的文章，报道了这一*有名的冰冻尸体的基因组测序结果，并从中发现了一些其亲缘关系*新的种群的信息。这一研究成果公布在Nature Communications杂志上，并登上了Nature新闻头条。生物通 www.ebiotrade.com
文章的通讯作者是意大利博尔扎诺市木乃伊与冰人研究所，冰人和木乃伊研究协会人类生物学家Albert Zink，他表示，“我们希望能尽可能多的了解他（奥茨）的生活环境，他本身，以及死因。我们还尝试重现这一死亡现场。”
奥茨冰人也称为阿尔卑斯“冰人”，是在1991年于意大利和奥地利交界的阿尔卑斯山脉施纳尔斯泰尔(Schnalstal)海拔3210米的冰层中被发现的。他死于公元前3300年，被发现时奥茨身上带有弓箭和一把铜斧。在冰人被发现的*初9年里，每个月，意大利的科学家都要把这具冰冻的尸体拉出冷柜。为了防止尸体腐烂，他们只研究20分钟，然后就把它放回冷柜。之后2000年，在冰人被发现9年之后，科学家彻底解冻了奥茨，以便弄清他的情况。生物通 www.ebiotrade.com
2008年科学家们完成了奥茨冰人细胞线粒体中DNA序列的测定，发现其序列中的突变并不存在于现代人群，因此认为这一冰人属于一个未经确认的K1宗谱，迄今为止，这个宗谱已在欧洲消失了。
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为了更清晰的了解奥茨冰人种群关系，以及基因遗传特征，Zink和他的同事们对来自冰人盆骨中的细胞核样品进行了基因组测序，序列结果包含96%的冰人基因组。
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研究数据表明奥茨具有棕色的眼睛，O型血，并带有乳糖不耐受症，Zink研究组还发现了与动脉硬化相关的基因突变，这解释了之前扫描中发现的钙沉积的现象。“他（奥茨）并不胖，十分活跃，心脏钙化的风险率也不高”，Zink说，“也许这些特征归因于其遗传素质。”
奥茨的基因组信息也指出了另外一些健康问题，Zink研究组发现了一种能引发莱姆病的**：Borrelia borgdorferi的大部分基因组，虽然目前在奥茨残留的组织中还未发现莱姆病的其它细节，但是Zink认为冰人脊柱，脚踝，以及右膝后侧上的痕迹也许就是尝试缓解关节疼痛时造成的。生物通 www.ebiotrade.com
Zink研究组还分析了奥茨祖先的相关信息，其Y染色体中包含有撒丁岛和科西嘉岛男性人群中常见的突变，而且细胞核基因组也表明其现今*近的亲缘关系来自这些地区。也许奥茨这一种群在销往，或者与其它非这些地区的种群融合之前曾生活在欧洲大陆上。
来自哥本哈根大学的古基因学家Eske Willerslev认为这一解释有道理，“撒丁岛人群是一个有别于其它欧洲人群的种群，从这方面来说，如果这一种群过去曾如此广泛的分布，那么会很有趣。”（生物通：张迪）生物通 www.ebiotrade.com
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New insights into the Tyrolean Iceman's origin and phenotype as inferred by whole-genome sequencing
The Tyrolean Iceman, a 5,300-year-old Copper age individual, was discovered in 1991 on the Tisenjoch Pass in the Italian part of the Ötztal Alps. Here we report the complete genome sequence of the Iceman and show 100% concordance between the previously reported mitochondrial genome sequence and the consensus sequence generated from our genomic data. We present indications for recent common ancestry between the Iceman and present-day inhabitants of the Tyrrhenian Sea, that the Iceman probably had brown eyes, belonged to blood group O and was lactose intolerant. His genetic predisposition shows an increased risk for coronary heart disease and may have contributed to the development of previously reported vascular calcifications. Sequences corresponding to ~60% of the genome of Borrelia burgdorferi are indicative of the earliest human case of infection with the pathogen for Lyme borreliosis.

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