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一千元的测序,十万元的数据分析?

发布时间:2015-11-04

随着**代和第三代测序技术的蓬勃发展,千元基因组(当然是美元)这个目标的实现似乎是指日可待了。然而,这似乎只是净测序的价格,至于测序后的数据分析,可能后面还要再加两个零。在本期美国化学会周刊《Chemical & Engineering News》上,**编辑Rick Mullin撰文指出,据保守估计,至少需要10万美元来分析这些遗传数据,它才能用于个性化医疗,也就是根据病人的遗传背景来定制设计**方案。

初基于克隆的Sanger测序尽管准确,但高昂的价格也让人无法承受,于是不需要克隆的**代测序(NGS)技术诞生。这是一种高通量、基于图像的系统,能显著加快测序速度,并提高数据产量。去年,Ion Torrent还推出了一种基于半导体的测序仪PGM,更是显著降低了测序费用。

然而,作者提到,尽管基因测序的费用在显著下降,但分析基因组数据的费用却几乎没变。如今,基因组分析仍是一个多学科的任务。为了评估一位病人的基因组,数据分析需要分子和计算生物学家、遗传学家、病理学家和医生来共同开展,这些不同的专家有着分析数据所需的不同技能。

不过,作者也提到了一些生物信息学的趋势,它们打开了一扇大门,有望更经济更高效地收集和处理遗传数据。一个趋势是在一开始就将基因组分析融入**研发中。另一方面是减少所产生的数据量,从而减轻负担。**研发人员目前也正在合作和分享数据,有些是使用开放的云计算和免费的源代码软件。

新一代测序的关键人物Jonathan M. Rothberg也提出了一些看法。Rothberg博士是454公司的创始人,2007年454被罗氏收购。之后,他又成立了Ion Torrent公司。这家公司去年被Life Technologies收购,并推出了首款基于半导体技术的Ion PGM测序仪。这款仪器被业界普遍看好,目前销量不错。

Rothberg承认一些数据确实是超负荷,但他认为问题被夸大了。454的测序仪是**台使用大规模并行测序的NGS系统。它们主要对测序过程拍照。因此,超负荷的数据并不完全是遗传测序信息,还有图像文件。实际上,一些仪器生成了TB级的图像文件。

认识到成像并不是测序的必要部分,Ion Torrent的研究人员就开始从头设计一个测序仪。于是,他们开发出离子芯片,不再观察光子,而是观察化学反应。Rothberg谈到,不再成像后,数据负荷降低了数百倍。更重要的是,硬件价格也降低了,只需要5万美元左右。每次测序所使用的一次性测序芯片也只需250美元,而对于传统的NGS系统,每次实验需要几万美元。不过,目前PGM测序仪的读长还很短,大约在100 bp。而454测序仪的读长将达到800 bp。

Rothberg也提到,PGM所使用的芯片正在快速升级,每块芯片上的传感器将从120万个增加到1100万个,通量和读长也在不断提升。


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