台式高通量基因组测序仪承诺将基因组学普及到大众，但对非专业测序技术人员而言，却无法分辨这些承诺是不是激烈的行业竞争中过头的宣传手段。据《自然》网站4月22日报道，英国伯明翰大学、卫生保护局等机构研究人员组成的一个研究小组对目前市场上3种主要的基因组测序仪进行了调查，用分离的埃希氏菌对它们的组测序性能进行了对比分析。研究结果发表在当日的《自然·生物技术》上。
目前市场上有3种主要的高通量基因组测序仪：罗氏公司的454 GS Junior、Illumina公司的MiSeq和生命技术公司的PGM测序仪，它们的安装和运行成本都在适中范围，都能满足绘制**基因组序列草图的需求，作为医疗设备用来鉴定和识别病原体具有很大优势。
对比检测显示，这3种测序平台各有优劣。如果想要每小时检测总流量大，PGM是优选，达到80Mb/小时—100Mb/小时；如果想要每次检测流量大，当属MiSeq，达到1.6Gb，每小时60Mb，同时它的**度也是高的；如果看谁一次读取序列长，连续性好，则454GS Junior夺冠，达到600个碱基，但它流量低，每次检测仅为70Mb，每小时9Mb。PGM和454 GS Junior在检测同聚物的精度方面略逊一筹（插入缺失误差分别为每100个碱基1.5和0.38）。在成本因素方面，研究人员指出，只看价格并非万全之策。
去年夏天，埃希氏菌在德国夺去了40多人的生命。该研究作者之一、英国伯明翰大学生物信息专家尼古拉斯·罗曼介绍说，下一代基因组测序即将进入医务室和公共健康领域，服务对象是那些非专业人士。人们不得不依赖市场信息和公司博客发布才能获得一些比较信息，在激烈的市场竞争中，这些有关性能分析的信息非常有用，但也非常难得。此外，他们的报告也揭示了当前基因微生物诊断学方面的情况。罗曼还说，他们力图把检测中的两大误差源结合起来，这两个主要误差源是核苷酸替换（此时测序仪读的是不正确的碱基）和同聚物插入缺失（插入并探测不正确的序列数据）。同聚体区段误差属于系统误差，即使对样本多次检测，误差依然存在。如果竭力追求从检测结果中排除仪器误差是非常困难的，反而会遏制了公众卫生领域的**基因组分析能力。
doi:10.1038/nbt.2198PMC:PMID:
Performance comparison of benchtop high-throughput sequencing platforms
Nicholas J Loman, Raju V Misra, Timothy J Dallman, Chrystala Constantinidou, Saheer E Gharbia, John Wain & Mark J PALLen
Three benchtop high-throughput sequencing instruments are now available. The 454 GS Junior (Roche), MiSeq (Illumina) and Ion Torrent PGM (Life Technologies) are laser-printer sized and offer modest set-up and running costs. Each instrument can generate data required for a draft bacterial genome sequence in days, making them attractive for identifying and characterizing pathogens in the clinical setting. We compared the performance of these instruments by sequencing an isolate of Escherichia coli O104:H4, which caused an outbreak of food poisoning in Germany in 2011. The MiSeq had the highest throughput per run (1.6 Gb/run, 60 Mb/h) and lowest error rates. The 454 GS Junior generated the longest reads (up to 600 bases) and most contiguous assemblies but had the lowest throughput (70 Mb/run, 9 Mb/h). Run in 100-bp mode, the Ion Torrent PGM had the highest throughput (80–100 Mb/h). Unlike the MiSeq, the Ion Torrent PGM and 454 GS Junior both produced homopolymer-associated indel errors (1.5 and 0.38 errors per 100 bases, respectively).
