天昊CNVPlex®技术应用于自发性流产的遗传学诊断

胎儿染色体数目异常是引起自发性流产的*重要原因，主要发生机制是配子减数分裂过程中随机性的发生染色体不分离。此外，若父母本身存在染色体的平衡易位，其后代则会有几率遗传到异位染色体而造成复发性流产。临床染色体检测的方法很多，如核型分析，基因芯片等，但复杂的实验操作和昂贵的价格使得这些技术在当前无法广泛应用。

近期，发表在Prenatal Diagnosis的一篇论文介绍了一种新的方法（CNVplex®）用于基因组全部24条染色体（22条常染色体和2条性染色体）的倍性检测，揭示自发性流产是否由染色体异常引起。同时，这种方法可以检测到染色体末端重复，提示父母一方或双方可能存在染色体平衡易位，因此需要进行核型分析，及时采取措施预防流产的再次发生。在检测准确性上，CNVPlex®与基因芯片一致，但成本却是后者的十分之一。

天昊研发团队已经将这种技术转化为适用于临床的染色体非整倍检测试剂盒，方便快捷的对流产原因进行排查，减轻孕妇心理负担，提供遗传学信息从而辅助临床医生提出合适的指导方案。天昊同时提供对流产组织样本以及母亲基因组DNA进行个体鉴定(STR分析)，排除可能的母系污染，大大加强了结果的可信度。

至今为止天昊诊断也已持续研发多种临床筛查和诊断的产品，从孕前，产前到新生儿覆盖整个生育过程。其中包括孕前夫妇遗传病携带者筛查，男性不育相关基因检测，新无创TM产前胎儿唐氏综合征筛查，遗传性耳聋90项检测，新生儿遗传病筛查，以及高发单项遗传病检测项目（如地贫，DMD，成骨不全，X脆性综合征等）。天昊诊断一直致力于**基因检测科技，实现科研向临床的转化，以更好的防治出生缺陷，守护人类健康