近期在国际学术期刊American Journal of Human Genetics上发表了一篇文章，研究人员报告称血液样本中缺失Y染色体的男性还与携带阿尔茨海默病风险基因的人具有几乎相同的患病风险。
"现在大多数遗传学研究都集中在遗传性基因变异方面，但是我们着重研究的是合子突变（postzygotic mutations）。"利用新的分析工具对随年龄增长逐渐累积的遗传变异进行分析，我们能够帮助解释类似癌症或阿尔茨海默病这样的散发病是如何出现的。"文章作者Lars Forsberg和作者Jan Dumanski这样说道。
雄性个体的细胞中存在一种合子突变--Y染色体缺失，这种情况存在于一些血液细胞中。Y染色体缺失在高达17%的男性中都会存在，并且在老年男性或发生中风的男性体内频率更高。这项研究表明Y染色体缺失可成为许多病的预测性生物标记物，特别是阿尔茨海默病。为何Y染色体缺失与病痛风险增加有关至今仍不清楚，但是作者推测可能与防控系统能力下降有关。
在这项研究中，研究人员对超过3000名男性进行了分析，希望对血细胞中Y染色体缺失是否与阿尔茨海默病存在关联进行确定。该研究的参与者来自三项长期研究，参与者均能定期提供血液样本。经过分析研究人员发现Y染色体缺失血细胞所占比例很高的人群诊断为阿尔茨海默病的可能性更高。
研究人员表示，缺失Y染色体并不代表****一定会患癌症或阿尔茨海默病，但是血细胞中的Y染色体仍然可以成为一个预测病痛风险的新生物标记物，或许这种诊断可以帮助提早发现病源并有助于及时**。他们计划进一步扩大人群研究Y染色体缺失造成的影响，并细致探究与特定病痛风险之间的关系。
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