戈谢病(Gaucher Disease,GD)即葡糖脑苷脂病,是一种家族性糖脂代谢疾丨病,为染色体隐性遗传,是一种遗传性溶酶体贮积病。该病是由位于1号染色体上的GBA基因的隐性突变引起的,并且不分性别。葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质,是细胞的组成成分之一,在人体内广泛存在。由于葡萄糖脑苷酶的缺乏,导致葡萄糖脑苷和葡萄糖鞘氨醇积聚在脾脏、肝脏、肺、骨髓、大脑和淋丨巴结实质中。特异的戈谢氏细胞富含葡萄糖脑苷和葡萄糖鞘氨醇。戈谢氏细胞的形成导致肝和脾肿大。戈谢病影响骨骼、血液和神经系统。酶替代疗法已被证明是有效的治丨疗戈谢病,并已被证明改善或解决1型戈谢病的内脏问题。葡萄糖脑苷的积累也与化疗耐药有关。
根据戈谢病发病的急缓、内脏受累程度及有无神经系统症状将其分为三种类型:慢性型(非神经型、成丨人型、Ⅰ型)、急性型(Ⅱ型、神经型)、亚急性型(Ⅲ型、神经型)。同时根据亚急性型临床表现又分为Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc。
由于葡糖脑苷脂酶缺乏的程度不同,临床表现会有较大的差异。主要表现:①生长发育落后于同龄人,甚至倒退;②肝脾进行性肿大,尤以脾大更明显,出现脾功能亢进、门脉高压;③骨和关节受累,可见病理性骨折;④皮肤表现为鱼鳞样皮肤改变,暴露部位皮肤可见棕黄色斑;⑤中丨枢神经系统受侵犯出现意识改变、语言障碍、行走困难、惊厥发作等;⑥肺部受累有咳嗽、呼吸困难、肺动脉高压;⑦眼部受累表现眼球运动失调、水平注视困难、斜视等。
高纯度葡萄糖脑苷标准品可用于研究戈谢病,如:
葡萄糖脑苷,#1522-100
葡萄糖基鞘氨醇,酪乳,#1306-5
N-糖化的葡萄糖基鞘氨醇,#2089-1
13C6-葡萄糖基鞘氨醇,#2209-1
N-二十二酰基葡萄糖苷,#1531-1
参考文献:
1.Walden et al. (2007) Accumulation of glucosylceramide in murine testis, caused by inhibition of beta-glucosidase 2: implications for spermatogenesis.The Journal of Biological Chemistry, Vol. 282(45) pp. 32655-32664
2.Sillence et al. (2002) Glucosylceramide modulates membrane traffic along the endocytic pathway.Journal of Lipid Research, Vol. 43(11) pp. 1837-1845
3.D. Sillence et al. (2000) Assay for the transbilayer distribution of glycolipids: selective oxidation of glucosylceramide to glucuronylceramide by TEMPO nitroxyl radicals.Journal of Lipid Research, Vol. 41(8) pp. 1252-1260
4.R. Brady (1997) Gaucher’s disease: past, present and future.Baillieres Clinical Haematology, Vol. 10(4) pp. 621-634
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