CleanPlex 小眼/无眼障碍基因测序

CleanPlex®小眼症/无眼症紊乱小组是预先设计和定制的基于多重PCR /扩增子的靶向测序（NGS）分析法，旨在检测与小眼症/无眼症相关的57个基因的种系变异或突变。该小组针对这些基因的所有外显子区域和侧翼内含子序列。仅需10 ng DNA即可兼容测序就绪的文库，只需3个小时即可使用简化的工作流程进行准备。预先设计的面板经过计算机优化，可提供具有高目标性能和高覆盖均匀性的数据，以确保有效利用测序读数。

该产品是定做的。收到您的订单后，我们将合成面板，该套件将包含CleanPlex Multiplex PCR引物和CleanPlex Targeted Library Kit。可以分别订购CleanPlex索引PCR引物和CleanMag®磁珠，以完成从输入DNA到可测序的NGS文库的工作流程。

贮存温度

储存在-20°C。

仅供研究使用。不用于诊断过程。

基因列表：
ABCB6，ALDH1A3，BCOR，BMP4，BMP7，CHD7，COL4A1，COX7B，CRYBA4，CYP1B1，ERCC2，ERCC5，ERCC6，FOXC1，FOXE3，FOXL2，FRA1，FREM1，FREM1，FREM1，FREM2，GDF6 ，HMX1，MAB21L2，MFRP，MITF，NAA10，NDP，OCRL，OTX2，PAX2，PAX6，PITX2，PQBP1，PRSS56，PXDN，RAB18，RAB3GAP1，RAB3GAP2，RARB，RAX，RBP4，SHH，SIX3，SOX6，SIX6 ，STRA6，TBC1D20，TENM3，TFAP2A，VPS13B，VSX2，YAP1，ZIC2

参考文献：
Yahyavi M等。ALDH1A3功能丧失会导致双眼失语症/小眼症以及视神经和视交叉的发育**。哼哼Mol Genet。2013年8月15日； 22（16）：3250-8。

Asai-Coakwell M等。不完全的外显力和表型变异性表征了Gdf6引起的眼-骨骼表型。哼哼Mol Genet。2009年3月15日； 18（6）：1110-21。

Gerth-Kahlert C等人。来自一个中心的51名先验者患有失眼症和/或重度小眼症的临床和突变分析。Mol Genet基因组医学。2013年5月; 1（1）：15-31。