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- 产品名称：CleanPlex®Leber先天性阿玛特病小组基因测序
- 产品型号：
- 产品展商：Paragon Genomics CleanPlex
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- 发布时间：2020-03-26
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简单介绍
CleanPlex®Leber先天性黑皮肤病专家小组是一种预先设计和定制的，基于多重PCR /扩增子的靶向测序测定法，用于检查与Leber先天性黑斑病相关的29个基因的种系变异或突变。
产品描述
产品描述
CleanPlex®Leber先天性阿玛鲁病专家小组是一种预先设计和定制的多重PCR /基于扩增子的靶向测序（NGS）分析法，旨在检查与Leber先天性阿玛鲁病症相关的29个基因的种系变异或突变。该小组针对这些基因的所有外显子区域和侧翼内含子序列。仅需10 ng DNA即可兼容测序就绪的文库，只需3个小时即可使用简化的工作流程进行准备。预先设计的面板经过计算机优化，可提供具有高目标性能和高覆盖均匀性的数据，以确保有效利用测序读数。
该产品是定做的。收到您的订单后，我们将合成面板，该套件将包含CleanPlex Multiplex PCR引物和CleanPlex Targeted Library Kit。可以分别订购CleanPlex索引PCR引物和CleanMag®磁珠，以完成从输入DNA到可测序的NGS文库的工作流程。
贮存温度
储存在-20°C。
仅供研究使用。不用于诊断过程。
基因列表：
AIPL1，ALMS1，CABP4，CEP290，CNGA3，CRB1，CRX，DTHD1，GDF6，GUCY2D，IMPDH1，INPP5E，IQCB1，KCNJ13，LCA5，LRAT，MERTK，MYO7A，NMNAT1，OTX2，PRPH2，RD3 RDH ，RPE65，RPGRIP1，SNRNP200，SPATA7，TULP1
参考文献：
Kohl S等。PDE6H中的无意义突变会导致常染色体隐性不完全性色盲。我是J Hum Genet。2012年9月7日； 91（3）：527-32。
王宏，等。大型中国Leber先天性阿莫罗病队列的综合分子诊断。投资对眼科学。2015年6月； 56（6）：3642-55。
Chen Y，等。通过全外显子测序对41个中国Leber先天性黑症家庭进行**突变分析。投资对眼科学。2013年6月26日； 54（6）：4351-7。
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