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- 产品名称：CleanPlex®Joubert和Meckel-Gruber综合征面板基因测序
- 产品型号：
- 产品展商：Paragon Genomics CleanPlex
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- 发布时间：2020-03-26
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简单介绍
CleanPlex®Joubert和Meckel-Gruber综合征面板是一种预先设计和定制的基于多重PCR /扩增子的靶向测序测定法，用于检查与Joubert和Meckel-Gruber综合征相关的33个基因的种系变异或突变。
产品描述
产品描述
CleanPlex®Joubert和Meckel-Gruber综合征面板是一种预先设计和定制的多重PCR /基于扩增子的靶向测序（NGS）分析方法，旨在检查与Joubert和Meckel-33相关的33个基因的种系变异或突变格鲁伯综合征。该小组针对这些基因的所有外显子区域和侧翼内含子序列。仅需10 ng DNA即可兼容测序就绪的文库，只需3个小时即可使用简化的工作流程进行准备。预先设计的面板经过计算机优化，可提供具有高目标性能和高覆盖均匀性的数据，以确保有效利用测序读数。
该产品是定做的。收到您的订单后，我们将合成面板，该套件将包含CleanPlex Multiplex PCR引物和CleanPlex Targeted Library Kit。可以分别订购CleanPlex索引PCR引物和CleanMag®磁珠，以完成从输入DNA到可测序的NGS文库的工作流程。
贮存温度
储存在-20°C。
仅供研究使用。不用于诊断过程。
基因列表：
AHI1，ARL13B，B9D1，B9D2，CC2D2A，CEP104，CEP120，CEP290，CEP41，CPLANE1，CSPP1，IFT172，INPP5E，KIAA0586，KIF14，KIF7，MKS1，NPHP1，NPHP3，OFD1，PTC1TN，PDE6D ，TCTN3，TMEM107，TMEM138，TMEM216，TMEM231，TMEM237，TMEM67，TTC21B，ZNF423
参考文献：
Hartill V等。Meckel-Gruber综合征：诊断，临床管理和研究进展的*新进展。前小儿科。2017十一月20; 5：244。
Brancati F等人。乔伯特综合症和相关**。Orphanet J稀有唱片。2010 Jul 8; 5：20。
Parisi M等。乔伯特综合症。在：亚当MP，阿丁格HH，Pagon RA，华莱士SE，豆LJH，斯蒂芬斯K，Amemiya A，编辑。SourceGeneReviews®[Internet]。西雅图（WA）：华盛顿大学，西雅图；1993-2019。
2003年7月9日[更新至2017年6月29日]。
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