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CleanPlex®肥厚型心肌病(HCM)面板

  • 如果您对该产品感兴趣的话,可以
  • 产品名称:CleanPlex®肥厚型心肌病(HCM)面板
  • 产品型号:
  • 产品展商:Paragon Genomics CleanPlex
  • 产品文档:无相关文档
  • 发布时间:2020-03-26
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简单介绍
CleanPlex®肥厚型心肌病(HCM)面板是一种预先设计和定制的,基于多重PCR /扩增子的靶向测序测定法,用于检查与肥厚型心肌病(HCM)相关的72个基因的种系变异或突变。
产品描述

产品描述

CleanPlex®肥厚型心肌病(HCM)面板是一种预先设计和定制的多重PCR /基于扩增子的靶向测序(NGS)分析方法,旨在检查与肥厚型心肌病(HCM)相关的72个基因的种系变异或突变。该小组针对这些基因的所有外显子区域和侧翼内含子序列。仅需10 ng DNA即可兼容测序就绪的文库,只需3个小时即可使用简化的工作流程进行准备。预先设计的面板经过计算机优化,可提供具有高目标性能和高覆盖均匀性的数据,以确保有效利用测序读数。

该产品是定做的。收到您的订单后,我们将合成面板,该套件将包含CleanPlex Multiplex PCR引物和CleanPlex Targeted Library Kit。可以分别订购CleanPlex索引PCR引物和CleanMag®磁珠,以完成从输入DNA到可测序的NGS文库的工作流程。

贮存温度

储存在-20°C。

仅供研究使用。不用于诊断过程。

基因列表:
ACTC1,ACTN2,CAV3,CSRP3,GLA,LAMP2,MYBPC3,MYH7,MYL2,MYL3,PLN,PRKAG2,TCAP,TNNC1,TNNI3,TNNT2,TPM1,TTR,VCL,BAG3,DES,FHL1,FLNC,GAA ,LDB3,ANKRD1,JPH2,MYH6,MYLK2,MYPN,NEXN,TTN,ABCC9,AGL,CACNA1C,CRYAB,KRAS,MYOZ2,PDLIM3,PTPN11,RAF1,RYR2,SOS1,BRAF,CALR3,DMD,DSC2,DSG2 ,DTNA,EMD,FKTN,GATA4,GATAD1,HRAS,ILK,JUP,LAMA4,LMNA,MAP2K1,MAP2K2,NEBL,NRAS,PKP2,RBM20,RIT1,SCN5A,SGCD,SHOC2,TAZ,TMEM43,TMPO

参考文献:
Khera AV,Won HH,Peloso GM等。严重高胆固醇血症患者家族性高胆固醇血症基因测序的诊断率和临床实用性。J Am Coll Cardiol。2016; 67(22):2578-89。

Semsarian C.肥厚型心肌病的诊断和处理的*新进展。心肺圈。2018; 27(3):276-279。

Gersh BJ,Maron BJ,Bonow RO等。2011年ACCF / AHA肥厚性心肌病的诊断和**指南:执行摘要:美国心脏病学会基金会/美国心脏协会实践指南工作组的报告。循环。2011; 124(24):2761-96。

Morita H,Rehm HL,Menesses A等。儿童和**心脏肥大的共同遗传原因。N Engl J Med。2008; 358(18):1899-908。

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