CleanPlex®高苯丙氨酸血症小组

产品描述

CleanPlex®高苯丙氨酸血症面板是一种预先设计的，定制的，基于多重PCR /扩增子的靶向测序（NGS）分析方法，旨在检查与高苯丙氨酸血症相关的7个基因的种系变异或突变。该小组针对这些基因的所有外显子区域和侧翼内含子序列。仅需10 ng DNA即可兼容测序就绪的文库，只需3个小时即可使用简化的工作流程进行准备。预先设计的面板经过计算机优化，可提供具有高目标性能和高覆盖均匀性的数据，以确保有效利用测序读数。

该产品是定做的。收到您的订单后，我们将合成面板，该套件将包含CleanPlex Multiplex PCR引物和CleanPlex Targeted Library Kit。可以分别订购CleanPlex索引PCR引物和CleanMag®磁珠，以完成从输入DNA到可测序的NGS文库的工作流程。

贮存温度

储存在-20°C。

仅供研究使用。不用于诊断过程。

基因列表：
DNAJC12，GCH1，PAH，PCBD1，PTS，QDPR，SPR

参考文献：
Anikster Y等。DNAJC12中的双等位基因突变会引起高苯丙氨酸血症，肌张力障碍和智力障碍。我是J Hum Genet。2017年2月2日; 100（2）：257-266。

KM营地等。苯丙酮尿症科学审查会议：科学和未来研究需求的状况。摩尔基因代谢。2014年6月; 112（2）：87-122。

Leuzzi V等。6-丙酮酰四氢蝶呤合酶缺乏症的表型变异性，神经学结果和遗传背景。临床遗传学。2010 Mar; 77���3）：249-57。

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