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- 产品名称：CleanPlex®高氨血症和尿素循环障碍小组
- 产品型号：
- 产品展商：Paragon Genomics CleanPlex
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- 发布时间：2020-03-26
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简单介绍
CleanPlex®高氨血症和尿素循环紊乱小组是一种预先设计和定制的基于多重PCR /扩增子的靶向测序测定法，用于检查与高氨血症和尿素循环紊乱相关的52个基因的种系变异或突变。
产品描述
产品描述
CleanPlex®高氨血症和尿素循环紊乱小组是一种预先设计和定制的多重PCR /基于扩增子的靶向测序（NGS）分析方法，旨在检查与高氨血症和尿素循环紊乱相关的52个基因的种系变异或突变。该小组针对这些基因的所有外显子区域和侧翼内含子序列。仅需10 ng DNA即可兼容测序就绪的文库，只需3个小时即可使用简化的工作流程进行准备。预先设计的面板经过计算机优化，可提供具有高目标性能和高覆盖均匀性的数据，以确保有效利用测序读数。
该产品是定做的。收到您的订单后，我们将合成面板，该套件将包含CleanPlex Multiplex PCR引物和CleanPlex Targeted Library Kit。可以分别订购CleanPlex索引PCR引物和CleanMag®磁珠，以完成从输入DNA到可测序的NGS文库的工作流程。
贮存温度
储存在-20°C。
仅供研究使用。不用于诊断过程。
基因列表：
ACADM，ACADS，ACADVL，ALDH18A1，ARG1，ASL，ASS1，BCKDHA，BCKDHB，BTD，CA5A，CPS1，CPT1A，CPT2，DBT，DLD，ETFA，ETFA，ETFB，ETFDH，GLUD1，GLUL，HADCA，HADHB ，HLCS，HMGCL，HMGCS2，IVD，MCCC1，MCCC2，MMAA，MMAB，MMACHC，MMADHC，MUT，NAGS，OAT，OTC，PC，PCCA，PCCB，PDHA1，SERAC1，SLC22A5，SLC25A13，SLC25A15，SLC25A20，SLCA7， ，SUCLG1，TMEM70，UMPS
参考文献：
Shoji Y等。来自赖氨酸尿酸蛋白不耐受的日本患者的培养**母细胞中的五个新的SLC7A7变体和y + L基因表达模式。哼哼Mutat。2002年11月； 20（5）：375-81。
HäberleJ.原发性和继发性高氨血症的临床和生化方面。拱生物化学生物学。2013年8月15日; 536（2）：101-8。
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