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- 产品名称：CleanPlex®STAT3突变基因测序
- 产品型号：
- 产品展商：Paragon Genomics CleanPlex
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- 发布时间：2020-03-26
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简单介绍
CleanPlex®STAT3突变基因测序是一种预先设计和定制的基于多重PCR /扩增子的靶向测序测定法，用于检查与Hyper-IgE症候群相关的8个基因的种系变异或突变。
产品描述
产品描述
CleanPlex®STAT3突变基因测序是一种预先设计和定制的基于多重PCR /扩增子的靶向测序（NGS）分析方法，旨在检查与Hyper-IgE症候群相关的8个基因的种系变异或突变。该小组针对这些基因的所有外显子区域和侧翼内含子序列。仅需10 ng DNA即可兼容测序就绪的文库，只需3个小时即可使用简化的工作流程进行准备。预先设计的面板经过计算机优化，可提供具有高目标性能和高覆盖均匀性的数据，以确保有效利用测序读数。
该产品是定做的。收到您的订单后，我们将合成面板，该套件将包含CleanPlex Multiplex PCR引物和CleanPlex Targeted Library Kit。可以分别订购CleanPlex索引PCR引物和CleanMag®磁珠，以完成从输入DNA到可测序的NGS文库的工作流程。
贮存温度
储存在-20°C。
仅供研究使用。不用于诊断过程。
基因列表：
SPINK5，STAT3，TYK2，DOCK8，PGM3，SPINK5，STAT3，TYK2
参考文献：
Stray-Pedersen A等。PGM3突变会导致先天性糖基化**，并伴有严重的**缺陷和骨骼发育**。我是J Hum Genet。2014年7月3日； 95（1）：96-107。
Sassi A等。磷酸葡萄糖突变酶3（PGM3）的亚同型纯合突变会削弱**力并增加血清IgE水平。过敏临床**杂志。2014年5月; 133（5）：1410-9，1419.e1-13。
Engelhardt KR等人.64位细胞分裂症8缺乏症患者的扩展临床表型。过敏临床**杂志。2015年8月; 136（2）：402-12。
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