CleanPlex®遗传性痉挛性截瘫综合基因测序

产品描述

CleanPlex®遗传性痉挛性截瘫综合评估小组是一种预先设计和定制的基于多重PCR /扩增子的靶向测序（NGS）分析方法，旨在检查与遗传性痉挛性截瘫相关的70个基因的种系变异或突变。该小组针对这些基因的所有外显子区域和侧翼内含子序列。仅需10 ng DNA即可兼容测序就绪的文库，只需3个小时即可使用简化的工作流程进行准备。预先设计的面板经过计算机优化，可提供具有高目标性能和高覆盖均匀性的数据，以确保有效利用测序读数。

该产品是定做的。收到您的订单后，我们将合成面板，该套件将包含CleanPlex Multiplex PCR引物和CleanPlex Targeted Library Kit。可以分别订购CleanPlex索引PCR引物和CleanMag®磁珠，以完成从输入DNA到可测序的NGS文库的工作流程。

贮存温度

储存在-20°C。

仅供研究使用。不用于诊断过程。

基因列表：
ABCD1，ALDH18A1，ALS2，AMPD2，AP4B1，AP4E1，AP4M1，AP4S1，AP5Z1，ARL6IP1，ARSI，ATL1，ATP13A2，ATP2B4，B4GALNT1，BICD2，BSCL2，C12orf65，C1C1P1，C7ORP1，C7ORP1 ，DDHD1，DDHD2，ENTPD1，ERLIN1，ERLIN2，EXOSC3，FA2H，FARS2，GBA2，GJC2，HACE1，HSPD1，IBA57，KDM5C，KIAA0196，KIDINS220，KIF1A，KIF1C，KIF5A，L1CAM，P1LP， ，REEP1，REEP2，RTN2，SACS，SLC16A2，SLC33A1，SPART，SPAST，SPG11，SPG20，SPG21，SPG7，TECPR2，TFG，USP8，VAMP1，VPS37A，WASHC5，WDR48，ZFYVE26，ZFYVE27

参考文献：
Butler等。在菲律宾血统的两个家庭中有3例Troyer综合征。Am J Med Genet A.2016年7月; 170（7）：1780-5。

Boukhris等。在***家庭中，一个新的基因座（SPG46）映射到9p21.2-q21.12，患有复杂的常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫，伴有精神障碍和thin体稀薄。神经遗传学。2010; 11：441-8。

Halevy等。新的EXOSC3突变导致复杂的遗传性痉挛性截瘫。J.神经病。261：2165-2169，2014。

Tesson等。脂肪酸代谢酶的改变影响遗传性痉挛性截瘫的线粒体形式和功能。我是J Hum Genet。2012; 91：1051-64。

Wakil等。复杂形式的遗传性痉挛性截瘫的新型B4GALNT1突变。临床遗传学。2014年11月; 86（5）：500-1。

Novarino等。外显子组测序将皮质脊髓运动神经元**与常见的神经退行性**联系起来。科学343：506-511，2014年。

Winner等。遗传性痉挛性截瘫伴步态基因11（SPG11）中的薄体的临床进展和遗传分析。大神经元。2004; 61：117–21。

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