CleanPlex®遗传性感觉和自主神经病变小组基因测序

产品描述

CleanPlex®遗传性感觉和自主神经病变面板是一种预先设计和定制的多重PCR /基于扩增子的靶向测序（NGS）分析方法，旨在检查与遗传性感觉和自主神经病变相关的17个基因的种系变异或突变。该小组针对这些基因的所有外显子区域和侧翼内含子序列。仅需10 ng DNA即可兼容测序就绪的文库，只需3个小时即可使用简化的工作流程进行准备。预先设计的面板经过计算机优化，可提供具有高目标性能和高覆盖均匀性的数据，以确保有效利用测序读数。

该产品是定做的。收到您的订单后，我们将合成面板，该套件将包含CleanPlex Multiplex PCR引物和CleanPlex Targeted Library Kit。可以分别订购CleanPlex索引PCR引物和CleanMag®磁珠，以完成从输入DNA到可测序的NGS文库的工作流程。

贮存温度

储存在-20°C。

仅供研究使用。不用于诊断过程。

基因列表：
ATL1，ATL3，CCT5，DNMT1，DST，ELP1，KIF1A，NGF，NTRK1，PRDM12，RAB7A，RETREG1，SCN11A，SCN9A，SPTLC1，SPTLC2，WNK1

参考文献：
Edvardson S等。dystonin突变引起的遗传性感觉自主神经病。Ann Neurol。2012年4月; 71（4）：569-72。

Leipold E等。SCN11A中的从头获得功能突变会导致疼痛感丧失。Nat Genet。2013年11月; 45（11）：1399-404。

Mroczek M等。遗传性感觉神经病的分子发病机制，实验**和遗传咨询。神经生物学学报（战争）。2015; 75（2）：126-43。

伍兹CG等。由于NaV1.9变体p.L811P而导致的先天性对疼痛不敏感的表型。Eur J Hum Genet。2015年5月； 23（5）：561-3。

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