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- 产品名称：CleanPlex®丙酮酸脱氢酶缺乏症小组基因测序
- 产品型号：
- 产品展商：Paragon Genomics CleanPlex
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- 发布时间：2020-03-27
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简单介绍
The CleanPlex® Pyruvate Dehydrogenase Deficiency Panel is a pre-designed and made-to-order multiplex PCR / amplicon-based targeted sequencing assay for examining the germline variants or mutations acr
产品描述
产品描述
CleanPlex®丙酮酸脱氢酶缺乏症面板是一种预先设计和定制的基于多重PCR /扩增子的靶向测序（NGS）分析方法，旨在检查与丙酮酸脱氢酶缺乏症相关的8个基因的种系变异或突变。该小组针对这些基因的所有外显子区域和侧翼内含子序列。仅需10 ng DNA即可兼容测序就绪的文库，只需3个小时即可使用简化的工作流程进行准备。预先设计的面板经过计算机优化，可提供具有高目标性能和高覆盖均匀性的数据，以确保有效利用测序读数。
该产品是定做的。收到您的订单后，我们将合成面板，该套件将包含CleanPlex Multiplex PCR引物和CleanPlex Targeted Library Kit。可以分别订购CleanPlex索引PCR引物和CleanMag®磁珠，以完成从输入DNA到可测序的NGS文库的工作流程。
贮存温度
储存在-20°C。
仅供研究使用。不用于诊断过程。
Gene List:
DLAT, DLD, LIAS, MPC1, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1
References:
Ciara E, et al. Difficulties in recognition of pyruvate dehydrogenase complex deficiency on the basis of clinical and biochemical features. The role of next-generation sequencing. Molecular Genetics and Metabolism Reports. 2016; 7:70-76.
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