产品描述
CleanPlex® 罗伊兹-狄茨综合症小组基因测序是预先设计和定制的多重PCR /基于扩增子的靶向测序(NGS)分析方法,旨在检查与泛性主动脉病变和结缔性**相关的38个基因的种系变异或突变组织**。该小组针对这些基因的所有外显子区域和侧翼内含子序列。仅需10 ng DNA即可兼容测序就绪的文库,只需3个小时即可使用简化的工作流程进行准备。预先设计的面板经过计算机优化,可提供具有高目标性能和高覆盖均匀性的数据,以确保有效利用测序读数。
该产品是定做的。收到您的订单后,我们将合成面板,该套件将包含CleanPlex Multiplex PCR引物和CleanPlex Targeted Library Kit。可以分别订购CleanPlex索引PCR引物和CleanMag®磁珠,以完成从输入DNA到可测序的NGS文库的工作流程。
贮存温度
储存在-20°C。
仅供研究使用。不用于诊断过程。
Gene List:
ABCC6, ACTA2, ADAMTS2, ALDH18A1, B3GAT3, BGN, CBS, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, CRTAP, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, FOXE3, LOX, MAT2A, MED12, MFAP5, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2
References:
Pinard A, et al. Genetics of Thoracic and Abdominal Aortic Diseases. Circulation Research. 2019 Feb;124:588–606.
Overwater E, et al. Results of next‐generation sequencing gene panel diagnostics including copy‐number variation analysis in 810 patients suspected of heritable thoracic aortic disorders. Hum Mutat. 2018 Sep; 39(9): 1173–1192.
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