CleanPlex® Organic Acidemia/Aciduria Panel

产品描述

CleanPlex®有机酸血症/人工**面板是一种预先设计和定制的基于多重PCR /扩增子的靶向测序（NGS）分析方法，旨在检查与有机酸血症/人工**相关的65个基因的种系变异或突变。该小组针对这些基因的所有外显子区域和侧翼内含子序列。仅需10 ng DNA即可兼容测序就绪的文库，只需3个小时即可使用简化的工作流程进行准备。预先设计的面板经过计算机优化，可提供具有高目标性能和高覆盖均匀性的数据，以确保有效利用测序读数。

该产品是定做的。收到您的订单后，我们将合成面板，该套件将包含CleanPlex Multiplex PCR引物和CleanPlex Targeted Library Kit。可以分别订购CleanPlex索引PCR引物和CleanMag®磁珠，以完成从输入DNA到可测序的NGS文库的工作流程。

贮存温度

储存在-20°C。

仅供研究使用。不用于诊断过程。

Gene List: 
ABAT, ALDH5A1, ALDH7A1, AMT, ARHGEF9, ASNS, ATP1A3, CACNA1A, CACNA1B, CBS, CLTC, COMT, DBH, DDC, DHFR, DRD3, DRD4, DRD5, FOLR1, GABRA1, GABRB3, GABRD, GABRG2, GAD1, GCH1, GCSH, GLDC, GLRA1, GLRB, GLUL, GNAQ, GPHN, HTR1A, HTR2A, MAOA, MTHFD1, MTHFR, PC, PCBD1, PHGDH, PITX3, PNPO, PSAT1, PSPH, PTS, QDPR, SLC1A3, SLC25A22, SLC46A1, SLC6A1, SLC6A2, SLC6A3, SLC6A4, SLC6A5, SLC6A9, SNAP25, SNAP29, SNCA, SPR, STXBP1, SYN1, SYN2, SYP, TH, TPH2

References: 
Pronicka E, et al New perspective in diagnostics of mitochondrial disorders: two years’ experience with whole-exome sequencing at a national paediatric centre. J Transl Med. 2016 Jun 12;14(1):174.

Wen W, et al. NGS in argininosuccinic aciduria detects a mutation (D145G) which drives alternative splicing of ASL: a case report study. BMC Med Genet. 2016 Feb 3;17:9.