SNCA基因是一个众所周知的帕金森氏症风险因子,protocol这一基因生成的α-突触核蛋白(α-synuclein)水平越高,家族性帕金森氏症病例中的**就越严重。实验室管理研究人员检测了两个风险变异,REP1 263bp启动子和rs356165。他们招募了来自三个加利福尼亚中部县确诊不久的帕金森氏症患者,并对其中的233名患者进行了平均为期5.1年的追踪。他们发现Rep1 263bp变异的携带者运动衰退加快的风险高4倍。当患者体内同时存在Rep1 263bp和 rs356165变异时,向运动衰退进展的趋势更强。
加州大学洛杉矶分校大卫格芬医学院的神经病学教授Jeff Bronstein博士说目前当医生看到帕金森氏症患者时,他们并不能预测这些患者运动功能退化会有多么迅速——例如多快他们就将到达需要轮椅或其他其他辅助的程度。Bronstein说:“但是如果我们的结果得到证实,这些基因变异现在就可用于鉴别哪些患者有可能进展更快。”protocol研究人员可以测试携带这些遗传变异的个体的潜在**,更快获得对于这些**有效性的结果。“并且,你正在帮助那些受累*严重的人,”Rhodes说。
Ritz说有可能还有其他的标记物需要得到鉴别,因为并非所有携带这些变异的患者都成为了**快速进展的人。此外,结果还需进行重复,因此未来更多主题的研究将需要开展。