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Nat Genet:常见乳腺肿瘤的遗传病因

发布时间:2014-07-25

2014年7月25日讯  新加坡国立癌症中心、杜克-新加坡大学医学研究院与新加坡综合医院的科学家合作已经在了解乳腺纤维腺瘤(女性*常见的乳腺肿瘤之一)的分子基础研究中取得了一项重大突破。

研究小组用先进的DNA测序技术识别出近60%的纤维腺瘤病例中关键基因MED12发生突变。他们的研究结果已发表在Nature Genetics杂志上。

纤维腺瘤是育龄妇女*常见的良性**肿瘤,在新加坡,每年影响着成千上万的妇女。在世界范围内,据估计,每年有数百万妇女被诊断为纤维腺瘤。在临床上,医生也经常面对区分乳腺癌与纤维腺瘤的挑战。

为了解决这一诊断问题,研究小组试图确定乳腺纤维腺瘤是否有任何遗传异常,可用于区分乳腺癌和乳腺纤维腺瘤。通过分析一组新加坡乳腺纤维腺瘤患者所有的蛋白质编码基因,该小组发现60%的乳腺纤维腺瘤的MED12基因出现突变。

主要研究人员Tan Puay Hoon教授说,这是惊人的发现,这一常见的乳腺肿瘤是由于一个单一基因(MED12)紊乱所造成的。我们的研究结果表明,即使常见的**也可以有一个非常确切的遗传基础。重要的是,现在我们知道了乳腺纤维腺瘤的发病原因,因此本研究可以有许多潜在的应用。

Tan教授补充说,测量乳腺肿块MED12基因,可帮助临床医生从其他类型的乳腺癌中区分纤维腺瘤。靶向MED12途径的**也可能对多发性和复发性纤维腺瘤有效,因为这可以帮助患者避免手术和缓解焦虑。

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