2014年9月11日 讯 / --近日，刊登在国际杂志Journal of Cell Science上的一篇研究论文中，来自布里斯托大学的研究人员通过研究鉴别出了一种对人类机体发育非常关键的分子马达及该分子马达的工作机制，同时研究人员表示，和该分子马达相关的基因突变或许会引发人类的一系列**的发生。
这种分子马达名为细胞质动力蛋白-2(cytoplasmic dynein-2)，其对于人类机体的发育很重要，细胞质动力蛋白-2可以引导分子进入纤毛中并且沿着纤毛控制其运动；纤毛在人类细胞中扮演着“触角”的作用，其对于感知细胞功能的信号很关键，纤毛的异常往往会引发一系列慢性**及危及人类生命的遗传病，其会影响多种系统，引发人类失明、慢性呼吸道感染、肾脏**、肥胖等。
这些**统称为纤毛**(ciliopathies)，包括热纳综合征等，其和儿童期发育直接相关；在英国10万个婴儿中就有1个婴儿患热纳综合征，这是一种罕见的**，其会影响儿童的软骨和骨质发育，这项研究中，研究者就**揭示了人类细胞质动力蛋白-2的工作原理。
研究者David Stephens表示，这种新型分子马达的发现为揭示动力蛋白-2缺失引发的**的发病机制提供了新的思路和线索，基于当前对绿藻类模式生物的研究，研究者同样也发现了和热纳综合征相关的两个关键基因：WDR34和WDR60，这两个基因也是人类分子马达蛋白的组成部分。
所有的基因编码蛋白都需要形成功能性的动力蛋白-2，本项研究中研究者还鉴别出了一种新型的动力蛋白2组分（TCTEX1D2），为揭示引发热纳综合征的新型基因突变又提供了新的线索和思路。