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染色体核型分析分析方法

染色体核型分析分析方法
  镜下选择染色体分散适度(不过于分散和相互重叠),染色体长短合适,染色清晰的分裂相,在油镜下观察。
  1.计数
  将一个细胞中的全部染色体按其自然位置划成几个小区,为了防止重数或漏数,可按其镜下形态画出简图然后计数,确定有无数目异常。人类正常体细胞2n=46,其中常染色体22对,性染色体1对,正常男性核型表达为46,XY,女性核型表达为46,XX。
  2.观察染色体的形态结构,确认随体
  染色体核型分析观察染色体的形态结构确认每条染色体的两条染色单体着丝粒、长臂和短臂以及某些染色体短臂端的随体。
  3.识别染色体的类型
  染色体核型分析每条染色体含有2条染色单体,通过着丝粒彼此连接。自着丝粒向两端伸展的染色体结构称染色体臂,染色体臂分为长臂和短臂。根据着丝粒位置的不同,可把人类染色体分为三类:中央着丝粒染色体,长臂与短臂几乎相等;亚中央着丝粒染色体,长臂与短臂能明显区分;近端着丝粒染色体,短臂极短,着丝粒几乎在染色体的顶端。在显微镜下观察染色体的形态结构、次缢痕的位置以及有无结构上的畸变,比如断裂、缺失、重复、易位、倒位、环状、等臂染色体等。