来自中国科学院昆明动物研究所的研究人员发在正常人家系的mtDNA中发现其D-环存在一段50bp的缺失，从而推测该家系成员的mtDNA的复制可能存在其他代偿途径。对此机制的深入研究，将有望进一步认识mtDNA复制的复杂机制。这一研究成果公布在国际知名刊物《HumanMutation》上。 领导这一研究的是中国科学院昆明动物研究所的姚永刚研究员，其早年毕业于安徽师范大学生物系，2003年于中国科学院昆明动物研究所获得理学博士学位，2007年12月通过中国科学院“百人计划”引进回昆明动物研究所工作。主要从事人类和家养动物相关**的研究工作，对mtDNA**的进化医学、中华民族源流和家养动物的起源、血液干细胞mtDNA变异和衰老的关系、VEGF刺激血管内皮细胞及其在皮肤细胞中的表达有较为深入的研究。
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线粒体拥有自身的呈环状的双链DNA分子，其复制和转录受到线粒体和核基因的双重调控。线粒体DNA（mtDNA）复制主要存在两种模型，即链置换模型（thestrand-displacement model）和链结合模型（the strand-coupledmodel）。链置换模型认为线粒体复制从特定位点起始，H链先单向复制到mtDNA分子的约2/3位置，使L链复制起始位点暴露，随即引发L链复制；而链结合模型认为线粒体复制从多个位点起始，双链同时双向进行复制。
关于线粒体复制模型仍存在一些争论，但这两类复制模型都认为mtDNA中一段长约1kb的非编码序列，即控制区（controlregion）或称D-环（D-loop）与mtDNA复制密切相关，其中含有很多控制复制的功能元件如复制引物结合位点、复制起始位点、复制终止位点等。目前在现有mtDNA数据库中尚未发现正常人D-环区有大片段插入和缺失的情况。
在这篇文章中，研究人员在对我国人群mtDNAD-环区突变频谱的研究中，在一个正常人家系的mtDNA中意外发现其D-环存在一段50bp的缺失（m.298_347del50），该缺失导致线粒体保守序列框Ⅱ（CSBⅡ）和线粒体复制起始过程中的引物结合区被移除，而这两个功能单元在以往的研究中被认为与mtDNA的复制起始调控有关。
这一50bp缺失在研究的家系母系成员中可以遗传，且在不同的组织样本如头发、血液、唾液等都存在，具有不同程度的异质性。相对于正常对照人群血液细胞的mtDNA拷贝数来说，含有缺失的家系成员的mtDNA拷贝数未见异常，且该家系成员无相关遗传性**。
这一发现对D-环区的这两个复制功能单元在复制模型中是否必需提出了疑问，提示mtDNA的复制机制可能比以前认为的更为复杂。研究推测，该家系成员的mtDNA的复制可能存在其他代偿途径。对此机制的深入研究，将有望进一步认识mtDNA复制的复杂机制。
近期线粒体DNA研究方面，爱尔兰和英国的科学家利用6,700年前的古代野牛的前肢骨骼样本，成功地测序出完整的线粒体DNA基因组序列。这篇文章发表在*近一期的PLoSONE杂志上。
都柏林大学的研究人员利用一种*近开发出来的DNA测序技术从野牛的骨骼中提取出大量的遗传信息。虽然线粒体DNA基因组序列为母系遗传，但研究人员希望下一步研究能够完整地获得野牛的核DNA基因组。该论文的合著者DrCeiridwenEdwards说，这项发现意味着我们可以对野牛以及现代家畜的进化史以及起源的研究提供新的希望。这不仅对考古学家有重要影响，而且对现代畜牧业的也有重要意义。
（生物通：万纹）
作者简介：
姚永刚
职 称: 研究员 学 历:
电 话: +86 871 5180085 传 真: +86 871 5180085
电子邮件: ygyaozh@gmail.com 个人主页:
通讯地址: 云南省昆明市教场东路32号 中国科学院昆明动物研究所 650223
简历：
研究员，博士生导师。1997年毕业于安徽师范大学生物系获学士学位，2003年于中国科学院昆明动物研究所获得理学博士学位，同年2月后赴约翰霍普金斯大学医学院(The Johns Hopkins University School of Medicine)从事博士后研究工作，2004年10月转至美国国家健康研究院心脏、肺、血液研究所(National Heart, Lung, andBlood Institute, National Institutes ofHealth)学习和工作，2007年12月通过中国科学院“百人计划”引进回昆明动物研究所工作。现为**机理遗传学和进化医学实验室负责人。
研究方向：
主要从事人类和家养动物相关**的研究工作，对mtDNA**的进化医学、中华民族源流和家养动物的起源、血液干细胞mtDNA变异和衰老的关系、VEGF刺激血管内皮细胞及其在皮肤细胞中的表达有较为深入的研究。**系统地分析了我国民族人群mtDNA遗传多态情况，构建了东亚人群mtDNA的系统发育关系，讨论了分子人类学和mtDNA进化医学中多个重要问题。**发现国人Leber氏遗传性视神经病变发病受到线粒体遗传背景的影响，该成果被NatureChina列为2008年12月份的研究亮点。采用单细胞分析方法，研究了白血病细胞和自然衰老过程中小鼠血液干细胞mtDNA的变异情况，发现白血病细胞mtDNA变异很大，产生机制复杂，作为临床诊断标记作用有限；小鼠血液干细胞在衰老过程中积累的mtDNA突变有品系差异，受核基因影响，与其体外发育潜能以及细胞中活性氧水平没有相关性。血液干细胞中某些mtDNA突变在体内比较稳定，可作为标记示踪移植过程中干细胞的动态。发现VEGF刺激血管内皮细胞DSCR1和PlGF基因表达通过不同的调控途径。近年来已在American Journal of HumanGenetics，Blood，Human Molecular Genetics，PLoS Medicine，HumanMutation，Journal of Medical Genetics，Molecular Biology andEvolution，Human Genetics 和GenomeBiology等国内外有名期刊发表论文和评述70余篇。截止2009年12月份被SCI引用1450多次，具有较为广泛的国际影响。博士论文获得2005年度国内百篇优良博士论文，研究工作获得2006年度国家自然科学奖二等奖等多项奖项。先后受邀为20多个SCI期刊包括AmericanJournal of Human Genetics, Human Mutation, Journal of MedicalGenetics, Stem Cells, Nucleic Acids Research等国际有名杂志审稿。
学科组长期的研究工作目标是对于一些重要的与代谢、衰老和肿瘤等有关的**或器官功能障碍进行线粒体基因组和核基因突变研究，并从细胞和分子层次进行功能实验，阐述其中机理，为**的防治和遗传咨询提供依据��指导。
承担科研项目：
1）Leber氏遗传性视神经病变的诱发因子与发病机制研究
2）线粒体突变和遗传背景在重要退行性**发生过程中的作用
3）线粒体与端粒、端粒酶的相互作用对细胞衰老和凋亡的影响
4）信号传导途径基因体细胞突变在肿瘤发生过程中的作用
5）重要家养动物肉质和抗病基因研究