文章的通讯作者包括深圳华大基因研究院院长汪建研究员，王俊研究员，以及加州大学伯克利分校的Rasmus Nielsen。
西藏高原是人类居住的*为极端的环境之一。当生活在低海拔地区的人来到该地区的时候，由于他们的身体内缺乏氧气而会引起高原反应，这种反应可能会发展成为致命性的心脏或脑子的炎症。更好地了解身体对低氧的反应对**高原反应以及其他的与低氧血症有关的**具有重要的意义。
在这篇文章中，研究人员通过将50个藏族人与低海拔汉族人群、高加索人群的基因进行比对后发现，发现了藏族人群适应高原环境的关键基因。研究显示,一系列基因在藏族人群的高原适应中发挥作用，其中“EPAS1”基因可能起着关键作用。藏族人群特有的“EPAS1”基因不同于汉族人群，正是这种遗传基因阻止了藏族人血红蛋白浓度的过度升高，降低了各种高原性**发生的可能性。由于“EPAS1”基因与缺氧及血红蛋白生成密切相关，对这一基因的研究还有可能对某些血液性**的**带来突破，并且还可应用于运动员的筛选等方面。这一成果还发现了其它一些重要的高原适应相关基因，例如“EGLN1”基因、“FANCA”基因等共30个重要候选基因，这些基因可能在藏族人群的高原适应机制中发挥重要的作用，但是其明确的生理生化表型仍不是很确定。
藏族人群是世界上居住高原时间*长，并对高原低氧环境适应能力*佳的民族，对这一人群基因的研究可能对某些血液性**的**带来突破，并且还可应用于运动员的筛选等方面。
这一成果是华南理工大学—深圳华大基因研究院联合基因**班又一次在**刊物上发表论文，2009年来自**班的邵浩靖在《Science》杂志发表了论文《40个基因组的重测序揭示了蚕的驯化事件及驯化相关基因》，同年12月，《NatureBiotechnology》分刊上发表了论文《构建人类泛基因组序列图谱》，**提出了“人类泛基因组”概念。今年**班学生李俊桦、谢寅龙作为署名作者的《人体肠道菌群元基因组参考基因集的构建工作》高水平研究成果在《自然》杂志以封面故事形式发表。
原文摘要：
Sequencing of 50 Human Exomes Reveals Adaptation to HighAltitudeResidents of the Tibetan Plateau show heritable adaptations toextreme altitude. We sequenced 50 exomes of ethnic Tibetans,encompassing coding sequences of 92% of human genes, with anaverage coverage of 18x per individual. Genes showingpopulation-specific allele frequency changes, which representstrong candidates for altitude adaptation, were identified. Thestrongest signal of natural selection came from endothelialPer-Arnt-Sim (PAS) domain protein 1 (EPAS1), a transcription factorinvolved in response to hypoxia. One single-nucleotide polymorphism(SNP) at EPAS1 shows a 78% frequency difference between Tibetan andHan samples, representing the fastest allele frequency changeobserved at any human gene to date. This SNP’s association witherythrocyte abundance supports the role of EPAS1 in adaptation tohypoxia. Thus, a population genomic survey has revealed afunctionally important locus in genetic adaptation to highaltitude.