这对双胞胎的名字叫做Noah 和 Alexis Beery。两年前，13岁的AlexisBeery开始出现严重的咳嗽和呼吸困难病症，她的父母由于担心她以致于不得不使用婴儿监护仪对其进行监护。Alexis常常剧烈咳嗽，甚至由此引发呕吐，她需要每天都注射肾上腺素维持呼吸，然而医生却完全不能确定她的病因是什么。
在新文章中，美国德州贝勒医学院人类基因组测序中心主任RichardGibbs及研究人员详细地描述了他们通过对Alexis以及她的孪生兄弟Noah进行基因组测序从而确定Alexis咳嗽病因，并帮助确定**策略的过程。据Alexis的母亲Retta所述，在接受**后Alexis的呼吸症状已完全消失，她现在也能够参加踢足球及跑步等运动。
“老实说我们当时真不知道Alexis能否闯过那一关，”Retta Beery说：“测序技术挽救了她的生命。”
Beery的双胞胎在5岁的时候就被确诊患有一种叫做多巴反应性肌张力失常(dopa-responsivedystonia，DRD)的遗传性运动障碍性**，并一直接受****。当Alexis开始出现日益加重的咳嗽和呼吸症状时，这对双胞胎的神经科医生并没有将这些病症与她的肌张力障碍联系起来。
Retta Beery的丈夫Joe是美国生命技术公司（Life Technologies）的**信息技术官。LifeTechnologies公司的总部设在在美国加州卡尔斯巴德，它是一家致力于改善人类健康状况的全球性生物技术仪器公司。RichardGibbs等利用Life Technologies公司提供的研究经费以及SOLiD测序技术(点击索取LifeTechnologies公司SOLiD测序技术资料)*终确定这对双胞胎携带有SPR突变基因。SPR基因主要负责编码一种墨蝶呤还原酶，过去的研究表明这种酶与某些多巴反应性肌张力失常病例有关。
墨蝶呤还原酶参与合成神经递质多巴胺和血清素。过去这对双胞胎一直接受一种多巴胺前体****。新研究结果表明一种5-羟色胺前体化合物——5-羟色胺酸同样可用于**他们的**。“在接受**的一个月后，Alexis的呼吸症状完全消失；Noah的手写能力得到明显改善，这使得他在学校学习更为专心了。”RettaBeery说。
这一病例是基因组测序在临床应用中的又一个经典成功案例。目前这一技术已被广泛应用于指导癌症**，诊断并帮助**病因不明的罕见性**。
“这一研究为我们提供了一个罕见遗传**的遗传学诊断直接影响**的极好的范例，”奈梅亨大学医学中心Joris Veltman说。
由于相对于心脏病等临床高发**，罕见病症只使非常少的人受累，因而获得的研究资金非常**，也无法对这些病症开展大规模的临床实验。此外目前专攻罕见性**的临床医生数量也相对较少，因而常常使得患有这些病症的患者无法确诊或是误诊。RettaBeery对此感受深刻。她的孩子们在2岁的时候就被误诊为脑性麻痹，到6岁时这对双胞胎才接受了正确的**，此时他们已接受了数百次的医疗检测。而直到两年前，通过基因组测序才真正确定了Alexis产生呼吸症状的病因。
新研究工作表明基因组测序将能够帮助缩短确定这些罕见**病因的时间，无需专攻罕见性**的临床专家，利用测序技术能够一次性检测出几乎所有的基因组突变，由此可为制定出针对特异性生物化学信号的**策略指明方向。Gibbs预计在未来的3到4年内90%的单基因缺陷性**均能通过这一技术得到解析。
“无偏移的全基因组或外显子组测序技术的运用将对我们诊断及**这些罕见性**的患者产生巨大的影响，”Veltman说。他的中心现在主要为那些患有智力障碍、失明、耳聋、运动障碍及遗传性癌症的患者提供外显子组测序。
目前全基因组测序存在的一个问题是价钱过于昂贵。Gibbs推测新研究的花费大约达到了10万美元，其中双胞胎的基因组测序费用就需6万美金，且花费了长达2个月的时间。目前也有一些公司提供大约5000-7500美元的测序服务。研究人员认为如果每个病人的测序费用能降至1000美元，这一技术将获得更广泛的应用。