2009年8 月10 日，一篇发表在《Nature Biotechnology》上的论文对单分子基因测序方法进行了描述。Helicos 生物科学公司第三代基因测序技术开发人，已经利用Heliscope 单分子基因测序仪对首例人类个体基因组进行单分子测序研究。文章透露，所使用的样本DNA 来自于Helicos 公司技术创始人StephenQuake 博士。Quake 博士是继James Watson 先生和Craig Venter 先生之后第三位DNA 测序的非匿名样本个体。Watson 先生和Venter 先生分别带领“人类基因组计划”和Celera 公司两大团队对公布于2001 年的**个人类基因组草图进行阐述。
如果目前基因组测序费用的大目标是1000美元/ 人，那Helicos 公司离这目标还很遥远，只是试剂就要花费约48000 美元，这还不包括对测序仪本身的投资费用——接近100 万美元。Helicos公司总裁Stephen Lombardi 先生告诉InstrumentNews，Helicos 公司测序技术发展的重要意义在于此次基因测序工作是借助于斯坦福癌症研究中心独立的基因组实验室，用Helicos 公司测序仪在2 周内完成的，而没有使用测序中心的一整套基础设施。
Helicos 公司单分子测序仪的技术原理是利用合成测序理论，将样本DNA 数以百万的单链分子绑定在该仪器特有的、没有背景荧光的玻璃表面，通过加入荧光标记的核苷酸(一次加入4 种核苷的1 种)和聚合酶到单分子阵列中，核苷酸会结合到DNA 分子上特异性结合的位点上。用激光激发结合在DNA 分子上的荧光标记的核苷酸，使标记物发出荧光，相机以15ms 速度快速扫描整个阵列，检测特异性结合到DNA 片断上的碱荧光基。在此之后，结合的核苷酸对会被移动除去，然后，通过重复加入标记的核苷酸来重复这一过程。
Heliscope单分子基因测序仪与Illumina/Solexa 公司和Life Technologies/ABI 公司的**代基因测序仪一样，对很短的DNA 片段也能读出来。与Illumina 公司仪器一次读100 个碱基相比，Helicos 公司限制可读的DNA 片段平均为32 个碱基，因为DNA 片段超过70 个碱基就要考虑提高它的技术工艺。然而，Helicos 公司生命科技的基因系统部门的科**营**总监Kevin McKernan 先生说明：利用Helicos 公司的测序技术可以达到96%~99%。这是由于收集大分子的基因片段是非常困难的，测序时读取片段越短，这个工作的困难越大。
在基因测序费用方面I，对于llumina 公司开始提供的一种费用为48000 美元的全人类基因组测序服务，Helicos 公司也具有优势。然而，Lombardi先生解释说：“我们目前正努力削减50 倍的成本，以使我们在两年到两年半的时间内，能够推出费用仅为800 美元的人类全基因组测序服务。”这个目标将通过增加合成产率、加大仪器玻璃表面阵列密度和读取片段长度来实现。Lombardi 先生补充说：“所有这些措施将试剂的成本降至800 美元以下。”此处Helicos 公司还有一个优势，第三代测序仪器已经超越**代测序仪器：它不需要扩增建立DNA 库，从而切断数据结果中潜在错误的来源。Lombardi 先生表示：“如果在同等性能和价位条件下的两个仪器间做选择，任何科学家都将会选择非PCR 扩增的方法。”在经历AB 公司人类基因组计划测序技术研究组技术攻关之后，Lombardi 先生理解了PCR 的重要性，此外基于毛细管电泳技术的基因测序方法，也加速Sanger 测序方法的发展。
其他第三代基因测序仪器市场参与者，包括Pacific Biosciences 公司、Complete Genomics 公司和Oxford Nanopore 公司，其中一些公司是由于所提供的整体人类基因组测序服务费用接近20000美元而为人熟知的。Illumina 公司已经在今年早期对Oxford Nanopore 公司进行投资，而通过ABI 公司 2005 年对Visigen公司的收购，Life Technologeies 公司步入第三代基因测序技术的正轨。
罗氏旗下从事基因测序行业的454 科技公司的CEO，Chris Leod 先生不认为近来Helicos 公司发布的公告将会产生任何商业效应。他告诉Instrument News，他将不发表任何关于Heliscope单分子基因测序仪技术性能的评论，它属于第四代全人类基因组测序技术。并且其在质量、成本或者速度方面都没有显著的优势。“此外，我也不确定单分子测序会有一定市场。当然，单分子测序方法消除因PCR 扩增产生的错误源，而这直接影响到整个测序结果的错误率，以及如何对这些错误分类。” Chris Leod 先生补充说。
