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细胞“触角”缺陷导致多种综合征-多功能混匀仪技术文章
细胞“触角”缺陷导致多种综合征-多功能混匀仪技术文章
细胞“触角”缺陷导致多种综合征-多功能混匀仪技术文章
【美国每日科学网站7月8日报道】加利福尼亚大学旧金山分校以及密歇根州、北卡罗来纳州和西班牙的研究人员发现了基因突变是如何引发一些罕见人类**的,这些**包括Meckel综合征、Joubert综合征和多种其他**。
加利福尼亚大学旧金山分校生物学家杰里米·赖特说:“我们认为这些**有共同的根本原因。它们从根本上来说都是由细胞‘触角’缺陷引起的。”
这些触角就是所谓的纤毛,它们是细胞上伸出的像小接收器一样的突起,使细胞得以探查周围环境并与环境互动。这些触角能在人类大脑到眼睛再到肺等各个部位找到,也存在于大猩猩、蚊子、土豚和水藻等多种生物体内。
纤毛的功能取决于它们所处的部位。在眼睛或鼻孔深处,它们被感觉蛋白所覆盖,有助于获取光亮和气味,形成我们视觉和味觉的基础。在肺部,纤毛的运动有助于将异物排出呼吸道。它们还能令精子更加灵活。
赖特及其同事研究了生来患有Joubert综合征的一对孟加拉双胞胎的脱氧核糖核酸(DNA),他们发现了某些与**有关的突变是如何运作的。
他们发现,这些突变导致一种名为Tectonic1的蛋白质机能失常,而这种蛋白质是在纤毛基部周围构成关键圆锥形束的物质之一。
赖特及其同事发现,上述蛋白质的突变致使圆锥形束无法正常形成,这导致了大脑内部纤毛的缺陷,*终引发了Joubert综合征。
转自生命科学论坛
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