德国慕尼黑大学（Ludwig Maximilian University of Munich）科学家一项新的研究已经表明，JAGN1基因缺陷会抑制特定类型白血细胞的功能，引发罕见的先天性**缺陷，增加危及生命感染的易感性。
慕尼黑大学研究小组揭示了负责遗传性**缺陷的一种罕见的遗传性变型。主要研究人员Klein和他的同事已经表明，编码Jagunal-1蛋白的基因的突变会扰乱特定类型白细胞即中性粒细胞的分化。
这些细胞对于先天**系统识别破坏侵入微生物是必需的，但携带Jagunal-1基因两个缺陷拷贝的患者不能产生足够数量的粒细胞。在没有这些细胞足够数量时，**系统无法消除**和**感染。
相关研究发表在Nature Genetics杂志上。利用来自国内各地的有严重先天性嗜中性白血球减少即中性粒细胞缺乏症的14个孩子样本，研究人员发现都有Jagunal-1基因变异。在雌性果蝇中，该基因灭活后，卵细胞无法达到正常大小，因为日益增长的卵母细胞摄取软黄蛋白过程被抑制。
先天性嗜中性白血球减少患者用G-CSF可成功**，G-CSF是刺激粒细胞分化的因素。但是G-CSF不缓解JAGN1基因突变患儿的**缺陷。原因是，**细胞所表达的G-CSF受体在功能上受到影响。团队在动物模型中已经表明，不同的造血细胞分化因子GM-CSF（促进巨噬细胞以及嗜中性粒细胞的分化），会使Jagunal-1突变小鼠能有效打击**感染。现在正计划临床研究，以确定JAGN1缺陷患者是否对GM-CSF**有响应。