皮肤病基因疗法获FDA突破性疗法认定

日前，Abeona Therapeutics公司宣布该公司**大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa，EB)的基因疗法EB-101获得美国FDA授予的突破性疗法认定。这一认定将给予EB-101的研发项目诸多便利，进一步加快它的开发进程。

大疱性表皮松解症是一类可能危及生命的遗传性皮肤病，其中*严重的一种类型称为隐性营养**型大疱性表皮松解症(recessive dystrophic epidermolysis bullosa， RDEB)。这种**患者由于编码胶原蛋白VII的基因COL7A1发生突变导致胶原蛋白VII功能失常。而胶原蛋白VII对将表皮与真皮组织结合在一起非常重要。RDHB患者皮肤上经常反复出现水疱和伤口，伴随着剧痛。皮肤损伤不但会带来危及生命的感染，而且很多患者可能发展成为鳞状细胞癌(squamous cell carcinoma)。

Abeona 公司开发的EB-101基因疗法是一种基于患者自身皮肤细胞的基因疗法。它将表达正常胶原蛋白VII的基因在体外转入从患者身上获取的角质形成细胞(keratinocyte)中，然后将这些经过基因工程修饰的细胞注入患者伤口中，促进伤口**。EB-101此前已经获得美国FDA授予的孤儿药和罕见儿科**(rare pediatric disease)认定以及欧洲药品管理局(EMA)的孤儿药认定。

EB-101获得FDA突破性疗法认定的原因是基于该疗法在临床1/2期试验中的优异表现。在*近的临床1/2期试验中，患者身上非**性慢性伤口接受EB-101注射，在预定时间点检测伤口**程度。在这项临床试验中，EB-101达到了疗效和**性的主要终点。在**后3个月，100％接受EB-101**的伤口得到了**。在接受EB-101**2年以后，仍然有88％接受**的伤口保持**状态。与此相比，接受目前市场上已有疗法的伤口中只有7％在接受**后12周是仍然是**的。没有任何伤口的**时间超过24周。

Abeona公司的总裁兼CEO Timothy J. Miller 博士说：“我们很高兴FDA认识到EB-101的临床1/2期试验结果表现出的良好前景并且授予EB-101项目突破性疗法认定。我们期待早日启动EB-101的关键性临床3期试验。”该公司将继续与FDA合作确定临床3期试验的*终设计，预计该项试验将于2018年初正式启动