一个国际研究小组*近鉴定出能导致胎儿异常的遗传原因。这项工作是由意大利、英国、法国及美国等多个国家的几十名研究人员共同完成的。根据这项研究成果，那些可能生育美-格二氏综合征及Joubert综合征婴儿的夫妇，只要事先进行遗传筛查，就能得知婴儿患病的风险。
他们的研究结果显示了致病基因如何阻止细胞纤毛检测和传达信息，并有望据此开发出相关**的**，比如脊柱裂和多囊肾**。这个研究成果发表在5月30日的《NatureGenetics》在线版上。
美-格二氏综合征（Meckel-Grubersyndrome）及Joubert综合征都属于纤毛运动障碍（ciliopathies）**。由于纤毛不能正常工作，不能对信号作出正确反应，故患病。美-格二氏综合征又称为内脏囊肿-头颅发育**综合征，此病患者具有大脑发育异常，肾囊和多指（趾）症状。Joubert综合征是一种常染色体隐性遗传病，表现为小脑蚓发育不全/发育**和共济失调、肌张力过低、眼运动障碍和新生儿呼吸失调。
胚胎中的沟通缺乏阻碍了神经管的正常发育，导致大脑发育异常。患病的胚胎常常还患有眼疾，多指或多趾，以及多囊肾。这些缺陷通常只能在12周的超声波扫描中了解到。
为了找到造成上述两种**的基因，研究人员检测了有家族病史的人员的DNA，检测了患者捐赠的皮肤细胞的DNA，检测了实验室中培养的细胞的DNA。他们还研究了斑马鱼，因其胚胎可见。
经过研究，他们鉴定出一种过去未知的基因——TMEM216，认为是美-格二氏综合征及Joubert综合征的致病基因。TMEM216编码了一种四次跨膜的蛋白。它位于主要纤毛的底部，突变的成纤维细胞中TMEM216的丧失导致纤毛形成和中心体停靠缺陷，同时伴随着RhoA和Dishevelled的过度激活。他们还表明，有问题的TMEM216基因阻止细胞生成一种信号转导所需的蛋白。
由于这两种**都是隐性遗传病，只有当夫妇二人都带有一个致病基因拷贝时，他们所生育的婴儿才有患病风险。这种情况在某些关系紧密的群体中更为常见，比如犹太人。
利兹大学的教授Colin A.Johnson认为，准确的TMEM216基因检测，对全世界有家族病史的家庭来说尤其重要。他还认为，鉴定出这个基因，将有助于下一步更清楚地了解胚胎发育时的信号通路。