今年是人类基因组工作草图问世10周年，在这10年里，人类基因组研究无论是本身草图分析研究，还是研究测序技术都有了质的飞跃，人类在对自身和**的认识上也都发生了飞跃性的变化。近期来自美国加州大学，伊利诺大学（Universityof Illinois）的两个研究小组获得了基因组研究的*新成果。 来自美国伊利诺大学，韩国首尔大学等处的研究人员完成了体虱基因组测序，为找到消灭这种寄生虫的新方法提供了分子机理的基础。这一研究成果公布在PNAS杂志上。
人体寄生的虱子主要有三种，即头虱Pediculus humanus capitis，体虱P. humanushumanus和阴虱Phtirius pubis，其中人类体虱（Pediculus humanushumanus，见下图）寄生虫专喝人血，一般存在于旧衣服的缝合处或褶皱处，只有取食的时候到皮肤上去。
在这篇文章中，研究人员提取了来自100多个人类体虱的DNA并对体虱和Riesia菌的基因组进行了测序。后者是这种虱的消化道中的一种关键**，它分泌营养物质作为体虱的食物——人血的补充物质。
从测序结果中，研究人员发现与其他大多数昆虫的基因组相比，体虱基因组仅仅编码了约1/10的味觉和气味受体。研究人员尚不清楚体虱到底能够尝出和嗅出哪种化合物，但由于其数量有限，因此这些受体将成为新的杀虫剂或驱虫剂的*佳靶标。
此外，体虱完全依赖共生**Reisia来合成维生素B5，究人员同时也对这种**进行了测序，并发现其缺乏具有***抗性的基因。因此，***也有望成为消灭体虱的杀手。
研究证明，这种已知*小的昆虫基因组比其他昆虫基因组包含的与环境感知和响应有关的基因（包括那些为嗅觉和味觉感受器以及**酶编码的基因）更少。这项分析还表明Riesia**缺乏抵抗***的基因。此前的研究提示，人类体虱（Pediculushumanushumanus）是从头虱进化而来的，而且已知能够携带和传播人类**，包括斑疹伤寒和战壕热。研究人员提出，该研究可能帮助科学家利用这种虱的独特基因属性——诸如其有限的嗅觉能力——从而开发出消灭这种害虫的方法。
另外一项研究中，来自加州大学，Illumina等处的研究人员通过对一对双胞胎基因组进行分析，发现了一种称为多发性硬化症的**并不完全受基因因素控制。
多发性硬化症是**神经系统和**有关的发炎及去髓鞘(demyelinating)**。实际上、神经纤维(axon)、神经元(neuron)及寡棘突细胞(oligodedrocyte)亦会受损。此前的研究曾认为，多发性硬化症是一种遗传性**，是否患病，完全由人体内的基因组决定。
研究人员选择一对女性双胞胎进行研究。双胞胎其中一人患有多发性硬化症，另一人完全健康。研究人员对这对姐妹进行了完整基因组测序。对比结果发现，两人基因组没有重大差异。
研究人员认为，这个结果表明，多发性硬化症并不完全受基因控制。从基因角度来说，这对双胞胎出生时的患病风险是完全相同的，但后来只有一人发病，另一人保持健康。这说明除了基因因素以外，多发性硬化症发病肯定还受到外界环境因素等的影响。
原文摘要：
Genome, epigenome and RNA sequences of monozygotic twinsdiscordant for multiple sclerosis
Monozygotic or ‘identical’ twins have been widely studied todissect the relative contributions of genetics and environment inhuman diseases. In multiple sclerosis (MS), an autoimmunedemyelinating disease and common cause of neurodegeneration anddisability in young *****s, disease discordance in monozygotictwins has been interpreted to indicate environmental importance inits pathogenesis1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8. However, genetic andepigenetic differences between monozygotic twins have beendescribed, challenging the accepted experimental model indisambiguating the effects of nature and nurture9, 10, 11, 12. Herewe report the genome sequences of one MS-discordant monozygotictwin pair, and messenger RNA transcriptome and epigenome sequencesof CD4+ lymphocytes from three MS-discordant, monozygotic twinpairs. No reproducible differences were detected between co-twinsamong ~3.6 million single nucleotide polymorphisms (SNPs) or ~0.2million insertion-deletion polymorphisms. Nor were any reproducibledifferences observed between siblings of the three twin pairs inHLA haplotypes, confirmed MS-susceptibility SNPs, copy numbervariations, mRNA and genomic SNP and insertion-deletion genotypes,or the expression of ~19,000 genes in CD4+ T cells. Only 2 to 176differences in the methylation of ~2?million CpG dinucleotides weredetected between siblings of the three twin pairs, in contrast to~800 methylation differences between T cells of unrelatedindividuals and several thousand differences between tissues orbetween normal and cancerous tissues. In the first systematiceffort to estimate sequence variation among monozygotic co-twins,we did not find evidence for genetic, epigenetic or transcriptomedifferences that explained disease discordance. These are thefirst, to our knowledge, female, twin and autoimmune diseaseindividual genome sequences reported.